באמצעות בדיקה זו, בטכנולוגיה חדישה שפותחה בשנים האחרונות, ניתן לעקוב אחר שינויים מזעריים בכרומוזומי העובר, ולבדוק בבת אחת אזורים רבים בדנ"א (מאות אלפי ולעיתים מיליוני אתרים).
ניתן בעזרת הבדיקה לאתר מאות רבות של תסמונות, הקשורות בין היתר לפיגור שכלי ופגמים מבניים, שאינם ניתנים לאיתור בבדיקת כרומוזומים סטנדרטית.
עד כה, במשך למעלה מ-50 שנה, בחינת הכרומוזומים אפשרה לאתר רק מצבי עודף או חוסר גדולים מספיק, שניתנים לאיתור במיקרוסקופ. הרזולוציה של בדיקת מי שפיר פחות מפורטת בכדי להקטין התמודדות עם מצבים שמשמעותם בשלב זה אינה ידועה.
ההתפתחות העצומה בבדיקות הגנטיות שחלה בשנים האחרונות מאפשרת כיום לבדוק מספר גדול יותר של מקטעים גנטיים בו זמנית ואף של מקטעים הרבה יותר קטנים מאשר בעבר. בבדיקות ברזולוציה גבוהה כמו זו משתמשים בבחינת דגימות דם של ילדים הנחשדים כנשאי תסמונות גנטיות.
יש להניח שככל שהמידע אודות משמעותם של שינויים קטנים ושכיחים על בריאות הנבדק יתרחב, ניתן יהיה לבדוק גם דגימות מי שפיר בצ'יפ המפורט.
אופני ביצוע הבדיקה:
• השוואת מקטעי הדנ"א העוברי למקטעים זהים תקינים. אם בנבדק קיים עודף או חוסר של מקטע כלשהו הדבר יתגלה דרך צביעה פלורוסנטית שתראה מוגברת או מופחתת, בהתאמה לפגם הכרומוזומלי שנמצא.
• בשיטה נוספת, המתבססת על העובדה כי לכולנו 2 עותקים מכל כרומוזום (אחד מכל הורה), משווים כל עותק של הנבדק לעצמו, וכן לסמנים נוספים במטרה לגלות עודפים או חסרים.
המענה יכול להגיע ב-3 אופנים:
• לא נמצא חוסר או עודף של מקטע כרומוזומלי באזורים שנבדקו (כמובן שתשובה זו לא שוללת הפרעות אחרות שלא נבדקו).
• נמצא חוסר או עודף של מקטע כרומוזומלי באזור הנבדק, שמוכר כגורם לתסמונת גנטית משמעותית. בני הזוג יקבלו הסבר מקיף אודות הממצא ומשמעותו, על מנת שיוכלו להחליט על המשך או הפסקת ההיריון.
• נמצא חוסר או עודף של מקטע כרומוזומלי, שמשמעותו אינה ידועה - במצבים אלה אין מספיק מידע אודות אותו ממצא ומשמעותו בהריון.
במידה ונמצאה חריגה מהתקין, עוברים ייעוץ גנטי, שבו בהתאם לאברציה הכרומוזומלית שהתגלתה ולידע שהצטבר בעולם במקרים דומים, בשקלול עם קריטריונים נוספים, הרופאים מתרגמים את כל המידע לתשובה קלינית שניתנת להורים לעתיד: האם ממצא זה כבר תואר בעבר, באיזו סבירות, מהם הגנים המעורבים ומה ידוע עליהם, האם קיימים ממצאים הדמייתים אחרים והאם השינוי נמצא גם אצל ההורים או בני משפחה אחרים.
מהי בדיקת פנורמה?
פנורמה היא בדיקת דם פשוטה לגילוי מוקדם של תסמונת דאון ומומים שכיחים אחרים בעובר.
הבדיקה היחידה שהייתה קיימת בעבר הייתה בדיקת מי השפיר, וכיום בדיקת הדם של פנורמה מוסיפה אפשרות נוחה וזמינה לשלילת מומים שכיחים בעובר.
מחקרים מדעיים מראים שיעורי דיוק גבוהים לעומת בדיקות מקבילות.
בדיקת הדם אינה פולשנית כמו בדיקת מי שפיר ואין צורך במנוחה לאחריה.
היחידה המתבצעת החל משבוע 9, כך שתוכלי לזכות בשקט נפשי כבר מהשליש הראשון להריון.
הבדיקה משלבת ייעוץ רפואי מתאים ומוצעת במרפאות המתמחות בבדיקת פנורמה,הממוקמות בפריסה ארצית.
